[概述]第四节　苍白球-黑质色素变性

苍白球-黑质色素变性( Hallervorden-Spatzdisease , HSD )也为Hallervorden-Spatz综合征( HSS ) ,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。病因不清,是由苍白球、壳核、黑质、红核内的铁沉积引起的神经细胞变性伴有视网膜色素变性。临床表现为青少年发病多见,成年发病少见,慢性进行性加重的锥体外系症状,如肌张力障碍、强直、震颤等,并伴有言语障碍,智力减退、姿势和步态异常及精神症状。病理改变可见苍白球和黑质棕色素沉积,镜下可见苍白球和黑质有髓神经纤维和神经元脱失,伴有胶 ......