[诊断]（二）Apert综合征

又称，尖头并指（趾）畸形。并指（趾）尖头综合征。过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。临床表现是： ①尖头畸形：头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两跟距离增大，斜视。肢端畸形:并指(趾)多为左右对称,程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合。有各种程度的精神发育迟滞,而脑部缺乏特异性病理改变。 ......