[病因学]图11‐34～11‐40 21‐羟化酶缺乏症（21‐hydroxylase deficiency，MI M 201910）

又称：肾上腺增生Ⅲ型、肾上腺性征异常综合征。病因是21‐羟化酶缺乏，导致正常肾上腺皮质激素合成受阻，皮质醇、醛固酮分泌减少，使其前身物质转向大量合成雄性激素，17‐羟孕酮、17‐酮类固醇增多，而引起女性男性化，失盐。主征：21‐羟化酶缺乏，雄性激素分泌增多而引起女性假两性畸形。对有假性性早熟的男孩可应用足量的糖皮质激素以降低促肾上腺皮质激素（ACT H）的分泌，以抑制肾上腺雄激素的过量分泌，减轻或缓解假性性早熟的症状。应用绒毛、羊水细胞的酶直接分析或HL A连锁的间接分析，可作出产前诊断。 ......