[病因学]图9‐267～9‐270 性逆转综合征（sex reversal syndro me）

表型男性，睾丸发育不良，隐睾，阴茎短小，伴尿道下裂。图9‐268示阴茎小，隐睾，阴毛呈女性分布。表型女性，卵巢发育不良。无子宫，盲端阴道。图9‐270示图9‐269病例的SRY基因测定结果，患者是因Con‐don113位密码子发生突变后，原来编码丙氨酸（GCA）变为编码苏氨酸（ACA）而发病。核型与表型相反，即核型46，XX而表型男性，核型46，XY而表型女性。外生殖器为小阴茎，并有尿道下裂（Klinefelter综合征极少有尿道下裂）。预后与防治：尚无有效的治疗方法，应用激素替代疗法可改善第二性征，尿道 ......