[速览]11. LQT11：由编码激酶A锚定蛋白（AKAPs）的基因引起（OMIM 604001）

激酶A锚定蛋白可以吸引一些信号大分子到周边然后把它们暴露给下游靶标从而得以对它们的磷酸化状态进行时空调节。在心脏，由β -肾上腺能受体（β - AR）激活介导的交。图2 - 1 - 1 - 13携带LQT9相关突变F97C-CAV3的患者之心电图注意QT间期的延长（引自Vatta M，等.该突变在LQTS患者人群中的发生率2%，但在1320个参照等位基因中不存在。S1570L突变干扰了KCNQ1和Yotiao的相互作用，降低了cAMP引起的通道磷酸化，消除了I Ks通道对cAMP的功能反应，延长动作电位时 ......