[诊断]三 21号单体综合征

21号单体综合征（monosomy 21 syndrome），1974年由Halloran等首先报告，为第21对染色体中一条缺失所致，常见的核型为45，XX（XY），21。临床罕见，患者身材矮小（图12-1-7）、面部丑陋、眼睑倾斜、鼻孔上翘、下颏尖细、耳大低位。关节屈曲畸形，常见并指（趾）畸形。智力障碍，可合并先天性心脏病。大关节及指间关节屈曲，马蹄内翻足。 ......