[诊断]三 13号三体综合征

13号三体综合征（trisomy 13 syndrome），又称为Patau综合征、三体D综合征和三染色体D综合征。1966年由Yunis等证实D组多出一条染色体，为第13号染色体三体所致。本病自然流产和死胎率高。严重的智力障碍、癫痫。颅面、眼部异常。常有唇/腭裂、耳聋。其他常见多指（趾）、足畸形（图12-2-4）。约90%有先天性心脏病。头颅小，颅板薄，颅缝增宽。眼眶小、眶距近，外耳道闭锁。胸廓狭小，肋骨纤细，可部分缺如（图12-2-5）。可有脊柱裂或脊柱侧弯。骨盆发育较小。 ......