[速览]七、Batten病

Batten病又称为青少年神经元蜡样脂质沉积病（Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis，JNCL）、Vogt-Spielmeyer病、Spielmeyer-Sjogren病、Spielmeyer-Vogt-Sjogren病。主要特征包括失明、癫痫、认知和运动功能下降。本病的发病率在欧洲最高，约为7 / 10万出生儿，在美国的发病率约为2～4 / 10万出生儿。神经病理学的两大特征是广泛神经元变性以及细胞内脂质色素沉积。位于染色体16p12的CLN3基因与本病相关。眼 ......