（十四）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）基因定位与Xq28，全长28kb，含有13个外显子和12个内含子，编码515个氨基酸。G-6-PD基因突变绝大多数是点突变，引起单个氨基酸置换，蛋白质一级结构改变，从而引起酶活性缺乏。G-6-PD基因突变具有种族和地区异质性，至今全世界已鉴定出131种G-6-PD基因突变类型。中国人群中也发现了22种点突变和G-6-PD活性相关，其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变。有报道用PCR及DNA测序法对G-6-PD基因外显子2～13进行序列分析，在外显子7 ......