（十）原纤蛋白-1基因

原纤蛋白-1（Fibrillin-1，FBN1）基因是马方综合征（Marfan syndrome，MFS）的致病基因，FBN1基因定位于15q21.1，全长235kb，含65个外显子，编码序列为10kb。人们最早于1991年发现了MFS中FBN1基因突变，现已发现有700多种，分布于整个基因。一般来说，基因中央部分的突变，如外显子24～32的突变可引起严重的表现型。主要包含四种类型：①错义突变：主要发生于FGF区6个高度保守半胱氨酸残基，导致结构域错误折叠及破坏钙结合位点。剪切位点的突变。大量研究发现，每 ......