外生殖器、会阴先天畸形是指从出生的那一刻起,一直到性成熟完成(一般为18周岁)的整个性发育自然过程中,所表现出来的外生殖器、会阴部的结构和功能的异常。本类病症与性别决定基因异常外,与性激素的代谢也有密切的关系。人体性激素的代谢过程以及其中涉及的许多酶代谢,其中任何一个代谢步骤的异常都可能产生相应的性别畸形。男性患者出生时生殖器无明显畸形,只有阴茎稍大,随年龄增长,阴茎逐渐长大,甚至3~4岁儿童的阴茎就似成年人,呈“早熟性巨大生殖器”畸形,睾丸却呈不成熟状态,常与年龄相符,与增大的阴茎极不相称,前列腺发育较 ......