[速览]特纳综合征

据统计，约10%在早孕期即流产，妊娠12～40周的死胎发生率达75%左右，致死型核型为45，X，而非致死型核型多为嵌合体等其他类型。致死型特纳综合征典型表现为颈部较大的囊状淋巴管瘤，胎儿全身水肿，伴少量－中量胸腔积液及腹水，心脏畸形及肾脏畸形。非致死型特纳综合征产前超声可无任何表现，新生儿期亦可无特殊临床表现而难以和染色体正常儿相区分，如不进行染色体核型分析，临床诊断本病常要在患儿青春期后出现卵巢发育不全的症状后，才能明确诊断，此时患儿常表现为身材矮小，生殖器、乳腺不发育。全身水肿，颈部水囊瘤，胸腔积液， ......