[病因学]【结构异常】

只有伴表型异常的染色体结构改变称染色体结构异常。正常人群中有1%～5%的人染色体形状有改变，称染色体微小结构变异或多态性，而非结构异常。这种多态性更常见于远端着丝粒染色体的巨大随体、Y染色体长臂及着丝粒区异染色质（如9号染色体）。如果两条或多条染色体发生断裂，断裂下来的部分染色体互相交换，然后与断裂点重接，称染色体易位。染色体易位时不伴有遗传物质丢失或增加，表型正常者，称平衡易位。否则为非平衡易位。产前检查时发现胎儿有与表型正常的亲代同样的染色体易位，可认为是来自亲代的平衡易位。不涉及着丝粒的染色体易位， ......