分子生物学技术运用于临床诊断而产生的基因诊断技术基本上避免了上述弊端。基因诊断(gene di agnosis)是指在基因水平上,直接检测疾病患者遗传物质的改变,从而对疾病作出诊断的过程。基因诊断具有高特异性,能明确判定受累患者或携带者有无基因突变。基因诊断所需的DNA标本可从任何一种有核细胞中获得,如果采用PCR方法,甚至几根头发、一滴血迹、几个细胞,即可作出判断。基因诊断还能在临床症状出现之前即对疾病个体作出判断,而且通过诊断还可为患者提供有关其疾病的预后信息。基因诊断使得产前诊断及携带者(carri ......