[病因学]五、神经皮肤综合征与癫痫

结节性硬化（tuberous sclerosis complex，TSC）是常染色体显性遗传病。约1／3的病例为家族性，其余为新突变。临床以难治性癫痫发作和智力低下为特征。在5岁以前，近100%的病儿都已出现癫痫发作。发作形式最多见为婴儿痉挛、Lennox－ Gastaut综合征、全身性强直阵挛发作、以及各型发作的继发性泛化。结节性硬化由2个不同的基因突变引起：①基因位于染色体9q34，称为TSC1基因，推测是一个肿瘤抑制基因，编码一种广泛表达的蛋白hamartin。此基因突变除引起癫痫发作和智力低下外， ......