[速览]四、少年型遗传性进行性舞蹈病（Huntington 病）

少年型遗传性进行性舞蹈病（juvenile Huntington disease，少年HD）是显性遗传的神经系统变性病，临床特点是不自主运动和智力衰退。基因突变在染色体4p16.3，其编码的蛋白质叫做Huntingtin，编码区的三核苷酸重复序列有过度扩展，即CAG（胞嘧啶－腺嘌呤－鸟嘌呤）三个核苷酸的重复序列扩展的次数达40以上，而正常时CAG的拷贝是9～14个。以强直性肌张力增高为主的少年HD90%是由父亲传递的。少年HD约50%有癫痫发作，有时甚至是首发症状，发作形式多为全身性强直阵挛，也可为肌阵挛 ......