[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:外周血（肝素抗凝） 、羊水、绒毛、脐带血（肝素抗凝） 。耗时短但价格昂贵，由于DNA探针的高度特异性，一种探针只能检测一个位点，对于该探针位点以外的缺失可能漏诊。临床诊断与评价:芯片检测结果可以明确诊断，并且可以提示缺失断裂位点，缺失片段大小。在遗传学机制确定的前提下，进行产前诊断是可行的，通过分子生物学技术，可以检测母源15q11 － 13的缺失，父源单亲二倍体，印迹基因缺陷或UBE3A基因的突变。产前超声不能对AS进行检测，因为AS在产前或新生儿期及婴儿期通常不能被认识，一般临床诊断的年龄在 ......