[速览]第三节 先天性转铁蛋白缺乏血症

本病由Heil meyer等于1961年首先报道，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病。患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。患者肝、脾、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，可伴有纤维化。输注正常血浆或Tf纯制剂后，10～14天内即出现网织红细胞增多，随之血红蛋白亦升高。1 ﹒输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆后患者体内转铁蛋白的升高持续不超过一周，运入骨髓内的铁，可供幼红细胞4个月发育所需的铁量，因此， ......