[速览]第二十一章 葡萄糖脑苷脂病

葡萄糖脑苷脂病，即戈谢病（Gaucher disease，GD），为β‐葡萄糖苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂酰鞘氨醇在单核‐巨噬细胞内大量蓄积所致。戈谢病以骨骼浸润为主，需与关节炎相鉴别。巨脾，伴脾功能亢进，为了预防脾破裂、改善出血和感染的患者可考虑做脾切除术，骨骼疼痛可用肾上腺皮质激素或放射治疗，长期用葡萄糖脑苷脂酶静脉滴注替代治疗及异基因骨髓干细胞移植，可使神经系统以外的症状，如骨骼破坏得到明显好转，酶活力明显改善。型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活，智力正常，唯生长发育落后。型戈谢病多于发病后1年内 ......