[病因学]图10‐12～（ho mocystinuria，MI M 236200）10‐14同型胱氨酸尿症

又称：胱硫醚β‐合成酶缺乏症、高胱氨酸尿症。由于胱硫醚β‐合成酶缺乏或结构异常而引起酶活性降低，使同型胱氨酸不能正常地经同型胱氨酸代谢分解成胱硫醚，导致血中同型胱氨酸浓度增高，引起纤维和结缔组织结构改变、胶原分子结构异常、血管壁弹性纤维变性而引起相关的严重症状。血管壁弹性纤维变性，血管内壁细胞受损，易发生血管栓塞（特别是在手术后容易发生）而引起猝死。Marfan综合征(MI M 248750,先天性心脏病，二尖瓣脱垂，主动脉异常，晶状体向外向上脱位，胱硫酸合成酶活性正常）。预后与防治：尽早确诊后给予低甲硫 ......