[病因学]图14‐14～14‐16 软骨不发育Ⅱ型（achondrogenesis，type Ⅱ，MI M 200610）

又称：软骨发生不全、Langer‐Saldino型软骨不发育、软骨不发育‐软骨发育不良、曾称软骨不发育IB型。编码Ⅱ型胶原的基因（COL2 A1）突变，型胶原合成缺陷,导致软骨不发育，脊椎骨、耻骨、骶骨等无骨化作用。扁平脸，塌鼻梁，鼻小，鼻孔朝天，小下颌，腹部膨隆（有腹水），肺发育不良。X线示多发性软骨不发育，脊椎、骶骨、耻骨无骨化作用。软骨组织有半透明性异常胶质，不含Ⅱ型胶原，主要含Ⅰ型胶原和丰富的软骨特异性蛋白聚糖。需相鉴别的疾病：软骨不发育Ⅰ型（MI M 200600，症状重，身材更矮小，肋骨薄，多 ......