[病因学]图23‐28～23‐31 视网膜色素变性（retinits pig mentosa，MI M 180100，180380，268000，312610）

又称：原发性视网膜色素变性、视网膜色素层营养不良。视网膜萎缩，视野缩小，进行性视力下降。图23‐30整个眼底呈污秽状，眼底有“骨细胞状”色素沉着。一种以视网膜感光器和色素上皮的广泛进行性损害为特征的致盲性疾病，是单基因遗传的致盲性眼病中最常见的类型。晚期呈管视状态，行动极度受限，最后中心视野消失而失明。遗传方式：存在遗传异质性，我国92%为AR型，至中年起失明。5%病例为AD型，病情稍轻，致病基因定位于染色体8p11‐q21或3q21‐q24。致病基因（RP2）定位于X染色体Xp11.4‐11.23，致病 ......