[治疗]【实验室检查】

许多国家已经将PCD列为新生儿筛查的常规项目。通过足跟采血，滴于专用滤纸片后晾干，寄送到筛查中心测定血游离肉碱及其他酰基肉碱， PCD患儿血游离肉碱及多种酰基肉碱水平降低。做到早期诊断，及时治疗。但游离肉碱能通过胎盘从母体转运给胎儿，若母亲体内肉碱充足，则新生儿生后的一段时间内仍保持较充足的肉碱储备，导致筛查时出现假阴性。另外，若母亲为原发性肉碱缺乏症或各种原因导致血液中肉碱不足，也会导致新生儿筛查时血游离肉碱水平低于正常，导致假阳性，故新生儿筛查阳性者，需要同时测母亲血游离肉碱水平，以便除外继发性肉碱缺 ......