[速览]六、其他糖代谢疾病

首先描述,为常染色体隐性遗传。2 ﹒病因和发病机制用组化方法研究，发现在脑干、丘脑和小脑齿状核的神经元中累积的物质是含聚糖类的分支链多糖，与糖原贮积病第Ⅳ型所累积的支链淀粉相似，推测是异常的葡聚糖类（polyglu cosans）的积累，因而认为本病可能属于糖代谢病。5 ﹒诊断与鉴别诊断从临床表现不易与其他类型的肌阵挛性癫痫，如良性家族性多发肌阵挛（pa ramyoclonusmultiplexof Friedreich）、遗传型肌阵挛性癫痫（Unverricht‐Lundberg病）等相鉴别，必要时需用 ......