又称:Robinow综合征、胎儿面容综合征、肢端骨发育异常伴颜面和生殖器异常。主征:轻度至中度身材矮小,头大,前囟大,前额隆凸。胎儿样面容,眼距宽,眼球凸出,外眼角下斜。塌鼻梁,鼻孔朝天。人中长,三角形嘴,口角下斜。阴茎短小,阴蒂、阴唇大。其他:耳郭后旋,指甲发育不良,肋骨畸形(肋骨原发性融合或缺如)。需相鉴别的疾病:应与Aarskog‐Scott综合征(有披巾样阴囊)相鉴别。预后与防治:预后相对较好。2岁女孩,轻度身材矮小。 ......