[速览]第六节　氨基酸代谢病

氨基酸代谢病代谢障碍的主要环节发生在氨基酸本身，约半数以上能出现精神迟滞或其他神经系统功能缺损。按照其发病机制，本病大体可分为两大类： 1 .酶缺陷类。由于氨基酸转运过程中的障碍，可有一种或多种氨基酸从尿中排出，其中某些类型还可以影响肠道对氨基酸的吸收过程。98% ～ 99% PKU都是由于肝细胞中PAH缺乏或活性降低以致苯丙氨酸（ Phe ）不能氧化为酪氨酸（ Tyr ） ，影响了各种儿茶酚胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素等） 、甲状腺素和黑色素的合成。可作尿中苯丙酮酸和血浆Phe测定加以明确，必要 ......