[临床表现]三、卟啉病的临床表现

卟啉病的临床表现与其生化异常产物的特性有关。可分别表现为神经症状、皮肤症状和肝损害（肝衰竭、胆汁淤积等）。三种卟啉病，即急性间歇性卟啉病、多样性卟啉病和遗传性粪卟啉病都表现为间歇性发作的神经症状。这是因为这些类型的卟啉病均有卟啉的前体ALA和PBG增多，但卟啉本身并不增多。据研究，急性卟啉病患者的肝细胞癌发生率是普通人群的5倍，可能与致癌物质积聚及肝解毒机制受损害有关。临床表现为暴露于阳光的皮肤出现大疱皮损和硬皮样变。从上述可知，PCT和EPP较常见有肝损害，表现为肝脂肪浸润、转氨酶升高、胆汁淤积、纤维化 ......