[速览]第七节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的疾病,属常染色体隐性遗传。因肝脏内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。其危害是引起神经系统发育障碍和智力低下。患儿出生时正常,通常在3～6个月时开始出现症状, 1岁时症状明显。患儿智力发育落后最为突出.因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙.患儿因尿液和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显尿臭味。1 .限制苯丙氨酸摄入量在保证最低需要的情况下,限制苯丙氨酸的摄入量,限制血浆苯丙氨酸的浓度。天然蛋白质均含有苯丙氨酸,植物蛋白质含3%,动物蛋白质含4%～6% ......