[速览]Fabry病（FabryDisease）

又称α‐半乳糖苷酶A缺乏症、酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症、弥漫性体血管角质瘤（Angiokeratomacorporisdiffusumuni）、遗传性营养不良类脂质沉积症、出血性小结节、Fabry‐Anderson综合征、Ruiter‐Pompen综合征、Sweeley‐Klionsky综合征。它是由于α‐半乳糖苷酶A缺乏，使酰基鞘氨醇己三糖苷（CTH）在全身组织中贮积，尤其是血管内皮细胞、皮肤和平滑肌中贮积，引起血管管腔狭窄、器官缺血和梗死，而网状内皮细胞受累较轻。由于自主神经障碍，可出现少汗及发热，术 ......