[速览]（一）遗传性肾性糖尿

包括葡萄糖-半乳糖肠-肾小管吸收不良综合征（glucose-galactose malabsorption）、特发性戊糖尿症（essential pentosuria）、特发性果糖尿症（essential fructosuria）。606824），相关基因SLC5A1定位于染色体22q13.1，基因突变导致钠/葡萄糖共转运蛋白的完全缺失。特发性戊糖尿症为常染色体隐性遗传病，由于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸-木糖醇脱氢酶活性下降，木糖不能进一步代谢为戊糖，导致戊糖尿症。 ......