[速览]第五节 Gerst mann‐St raussl er‐Sc heink er综合征

本病的临床表现主为慢性、进行性小脑性共济失调和构音障碍，最终呈痴呆，因此，本病与Kuru病很相似。其病理学的特征是在脑或脊髓有大量淀粉样斑块沉积。绝大多数患者为家族性发病，病程一般较CJD长，常通为2～10年。本病的发病年龄自青年至老年均可发病，平均年龄为40岁。GSS的遗传方式为完全外显的常染色体显性遗传。GSS综合征最常见的症状是小脑病损的表现，如共济失调的表现有指鼻试验不准、双手轮替试验笨拙或完不成，跟膝胫试验为阳性，行走步态蹒跚，四肢肌张力低，腱反射减弱或消失，同时伴有躯干共济失调也很突出，常伴有 ......