[速览]三、红细胞丙酮酸激酶缺乏症

红细胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）缺乏症是无氧糖酵解途径中最常见的遗传性酶异常疾病。过去称为先天性非球形性细胞溶血性贫血Ⅱ型。近年来在国内的新生儿和儿童中亦有病例报告。目前已发现PK变异型10余种，不同的PK变异型与溶血轻重有一定关系。儿童或成年人患者的主要临床表现为慢性溶血、贫血程度轻重不等、黄疸和脾脏肿大，代偿良好者可无症状或仅有轻微贫血，黄疸和脾脏肿大不明显，但可有新生儿期或婴儿期贫血、黄疸史。由于脾脏对PK缺陷的网织红细胞有选择性破坏作用，贫血严重者脾切除有改善贫血和减少输血 ......