[速览]三、卵巢疾病

决定卵巢发育不全的基因位于Xp的近端和Xq的远端。典型的Turner综合征核型为45XO，但亦有较多的变异型，见有46X、XP －、46X、iXq、46X、r X以及各种与46XX的嵌合体，嵌合体的症状轻。临床表现为生长迟缓，10岁前身高在正常儿－ 1至－ 2SD水平，10岁后则多低于－ 2SD，随年龄而加重。大多无自发青春发育，卵巢为条索状，含纤维基质和少量原始卵泡。少数嵌合体可有青春发育甚有妊娠，但多卵巢早衰。患儿有特殊面容体态，包括内赘皮，低耳位，盾状胸，肘外翻。部分患儿伴先天性心脏病。部分先天卵巢 ......