[速览]二、遗传性维生素D 依赖性佝偻病

遗传性维生素D依赖性佝偻病（hereditary vi tamin D‐dependent rickets），也称为假性维生素D缺乏性佝偻病（pseudovitamin D‐deficiency rick ets），属极为罕见的常染色体隐性遗传的体质性骨病，其临床、X线和生化改变，均与维生素D缺乏类似。但维生素D的摄入量正常，亦无可能导致维生素D代谢紊乱的疾病，如肠吸收不良和肝、肾疾患等。而本病骨骼病变较严重，易出现病理性多发性骨折，血清维生素D水平正常，对骨化醇治疗不敏感，总量需大幅度增加，症状改善缓慢 ......