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[病因学]图9‐174 嵌合型14三体综合征(triso my 14 mosaic m syndro me)

多数为新发生的染色体畸变,少数源自亲代染色体易位携带者。根据其异常细胞系所占比例的不同,临床症状有较大差异。主征:中度至重度智力低下。多发畸形,髋关节脱臼或发育不良。先天性心脏病,肾功能不全。眼距宽,鼻梁高,小颌,腭裂,慢性湿疹。有的病例有耳低位,耳聋,肋骨融合等。重度智力低下,动脉导管未闭,髋关节发育不良。广泛性慢性湿疹,听力差。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:182-183
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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