多数为新发生的染色体畸变,少数源自亲代染色体易位携带者。根据其异常细胞系所占比例的不同,临床症状有较大差异。主征:中度至重度智力低下。多发畸形,髋关节脱臼或发育不良。先天性心脏病,肾功能不全。眼距宽,鼻梁高,小颌,腭裂,慢性湿疹。有的病例有耳低位,耳聋,肋骨融合等。重度智力低下,动脉导管未闭,髋关节发育不良。广泛性慢性湿疹,听力差。 ......