[流行病学]（五）先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

先天性肾上腺皮质增生症（CA H）是一种常见的遗传代谢病，其中95%以上是由于先天性21‐羟化酶缺乏所致。临床上本病可分为失盐型、单纯男性化型及非典型型，失盐型患者往往在生后两周左右出现严重脱水、电解质紊乱，甚至休克、死亡。筛查的目的是为了预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小、心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。如较晚诊断和治疗者，治疗期间雄激素水平、生长速率和骨龄成熟控制不理想者或 ......