[速览]（二）18‐三体综合征

18‐三体综合征由Edward于1960年首先发现，亦称Edward综合征。发病率为活产新生儿的1／4000～1／8000。新生儿期肌张力低，以后肌张力高。耳位低，外耳畸形，眼裂小，小口，小下颌。胸腹部:胸骨短,心房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，脐疝或腹股沟疝。泌尿生殖系统:异位肾、双输尿管、肾盂积水、多囊肾、马蹄肾。骨骼:并指,多指，第5小指短，桡骨发育不良，肋骨畸形，鸡胸，髋关节脱位等。本综合征畸形繁多，并非每个患儿都有。母亲年龄、足月小于胎龄儿、多发畸形、特殊病态手指及足形等均为主要临床诊断根 ......