标本来源:静脉全血,肝素抗凝。临床诊断价值和评价:常用染色体G显带分析,可诊断性染色体数目异常导致的无精子症,如47 , XXY综合征、 47 , XYY综合征,也能诊断平衡易位携带者导致的无精子症。Y染色体长臂缺失片段较大者可诊断, Y染色体微缺失较难诊断。PCR技术或多重PCR技术,可对YRRM1 、 DAZ基因缺失和DYSl 、 DYS240遗传标记的缺失进行诊断,判断无精子症发生的可能病因。精液检查的结果是无精子症诊断的直接依据。睾丸活检再行生精细胞镜检睾丸内是否存在精子是鉴别诊断非梗阻性无精子症 ......