[速览]第四节 先天性睾丸发育不全综合征

1956年由Bradlbury等发现和证实这类患者的染色质X小体为阳性（正常男性X小体为阴性），至1959年才由Jacobs和Strong证实本病的遗传学基础是多了一条X染色体，是人类仅次于Turner综合征的性染色体畸变。临床主要特征是男性性腺发育不良，身材瘦长，性情体态趋于女性化。大多数KS患儿临床表现为男性，但确有仅极少数表现可呈现女性表型或两性畸形，这些患儿可能尚并存其他染色体结构异常或其他单基因异常（如SRY基因阴性），应注意鉴别诊断。有利于促进患儿身心健康，但雄激素只能促进男性化及恢复性功能， ......