[文献资料]三、新生儿遗传代谢病筛查方法

新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治、宣传教育为一体的系统工程。新生儿疾病筛查是对所有出生的新生儿进行疾病普查，需要有一个系统的管理机构。针对这种情况，通过对新生儿疾病筛查的效果进行分析， 2006年，美国医学遗传学会新生儿筛查专家组公布了一份名为《新生儿疾病筛查：朝着统一病种和统一系统努力》的研究报告，在首要筛查疾病中推荐筛查29种疾病。新生儿遗传代谢病的筛查涉及行政的组织、社会的宣传、高精密的仪器分析和计算机系统，诊断涉及生化测定、酶学、分子生物学等技术，长期治疗具有极大的挑战性，具有很 ......