[速览]第五节 β-酮硫解酶缺乏症

酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency),最初称之为α-甲基乙酰乙酸尿症，最近称之为3氧硫解酶缺乏症，是一种异亮氨酸分解代谢的先天性障碍，机体不能正常的进行亮氨酸和脂类产物的分解。特征是尿分泌2-甲基-3羟基丁酸、2-甲基乙酰乙酸、甲基巴豆酰甘氨酸和2-丁酮。酮硫解酶缺乏症是由于参与酮体代谢和异亮氨酸分解代谢的线粒体乙酰乙酰-CoA硫解酶(T2)缺乏所致的一种疾病。酮硫解酶缺乏症基因位于11q22.3～q23.1,位于11号染色体部位的基因发生突变导致。异常值范围：200 ......