软组织上的骨组织学分析和正常骨骼相同,肌电图检查无异常,在进展期内,血沉可增快。Kaplan等认为在本病的进展期,患者尿中碱性成纤维细胞生长因子( bFGF )可增高,可作为抗软骨内骨化治疗的一种生化基础。多数病例均出现脊柱后方软组织(棘上韧带、棘间韧带、项韧带及椎旁肌肉)钙化,最后导致椎体融合,并可出现脊柱侧弯,多由于一侧软组织钙化牵引形成。最常见的畸形类型为外翻合并短趾、趾骨发育不全及趾间关节融合等。其他骨骼系统的先天性异常包括:趾外翻畸形、股骨颈增宽、股骨颈粗短、第五中节指骨短小、胫骨双侧皮质骨变薄 ......