[速览]第二节 家族性甲状腺聋哑综合征

家族性甲状腺聋哑综合征（Pendred综合征，简称PDS），又称耳聋-甲状腺肿综合征，首先为Pendred于1896年报道[ 1]。该病是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍疾病，属常染色体隐性遗传疾病，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。甲状腺有很强的选择性摄碘和浓集碘的能力，通过依赖于Na +-K +-ATP酶的碘泵使甲状腺上皮细胞内碘浓集，经过碘的有机化等一系列过程产生甲状腺素。与碘离子化学性质相近的酸根离子如过氯酸根离子ClO4-可以与碘离子竞争碘泵，使甲状腺浓集碘离子的功能障碍，临床上用 ......