[速览]二、糖原累积病Ⅲ型（GSD‐Ⅲ）

根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病又分为数个亚型，患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲ a型，最为多见。不少患儿除肝脏受累外，肌组织亦被累及（Ⅲ b），表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。上述功能试验可用作辅助诊断，确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定，部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶缺陷。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据，可用的方法包括：①免疫印迹分析。 ......