[速览]13-三体综合征

临床特征：又名Patau综合征，是由于13号染色体比正常人多一条所致。严重智力障碍，婴儿早期有呼吸暂停小发作。可表现为前脑无裂征，眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上等，伴有不同程度的前脑、嗅神经和视神经发育不全。耳廓畸形、唇腭裂、小下颌。掌中轴三叉点高位，手指弯曲或伴叠压，多指，足跟后突呈摇椅样足。常合并心血管、消化道、泌尿生殖系统畸形。但同源13/13易位者不能产生正常配子。A .双侧唇腭裂，产前超声检查合并有肠道回声增强，单脐动脉。颜面部正面观，独眼，眼眶上方 ......