[速览]三、型糖原累积病

型糖原累积病又称为Andersen病，是一种分支酶（branching enzyme）缺乏症。以快速进展性的肝脾肿大、肝衰竭和门静脉高压为主要表现。病理检查在骨骼肌、心肌、皮肤、神经活检中有PAS阳性物质沉积。又称为成人葡聚糖体病（adult polyglucosan body disease），少见，50～60岁发病，缓慢进行性加重的四肢无力、肌萎缩，有手套、袜子样感觉障碍、神经源性膀胱等括约肌功能障碍。神经活检病理示在有髓纤维轴浆中有葡聚糖体。心肌、肝脏、白细胞中淀粉-1，4-1，6转葡糖苷酶活性降低 ......