[病因学]一、临床遗传学

报告约1%～3%新生儿有较明确畸形,且影响到生活质量。出生缺陷也是导致婴儿死亡的原因（20.1%）。北美多家儿童医院统计遗传性缺陷的发病频率甚高（表30‐。报道两个家庭中共8人同患先天性苹果皮状肠闭锁, Rickham认为这种类型肠闭锁是一种常染色体隐性遗传疾病。先天性肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，家族发病史者约占1%～9%。我国在畸形临床遗传学上作工作甚微，还未能很好地报告中国某种外科畸形确切的发病率及临床遗传学其特点，只不过是在一小范围内（一个区、一个县）作流行病学调查，不能科 ......