对于儿童肾结石、复发性结石或有肾结石家族史的任何结石患者都应进行胱氨酸尿筛选。对于已确诊胱氨酸尿患者的亲属也应进行筛选以发现新的病例。比较简单的定性方法是氰化物‐硝普盐试验:取5ml尿液,加入5滴氢氧化铵溶液来碱化尿液,然后加入5%氰化钠2ml,静放10分钟。纸层析法和柱层析法都用于鉴别氨基酸类型和定量测定。胱氨酸结石多呈蜡黄色,表面光滑。纯胱氨酸结石占60%~80%,而20%~40%的胱氨酸结石以混合形式出现,如草酸钙、磷酸钙、磷酸镁铵等。一组19枚结石中,4枚含有羟磷灰石、鸟粪石或草酸钙成分。胱氨酸尿 ......