[诊断]二、遗传性内分泌代谢性疾病遗传学诊断技术

随着分子生物学技术的进展，单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断技术水平也明显提高。对于致病基因明确的遗传性内分泌疾病，多采用多聚酶链反应（PCR）直接扩增测序的方法确定突变位点，部分还行亚克隆转染载体后证实。本项技术已经成为非常成熟的技术平台，而且可快至1周内得到结果，因而使临床应用成为可能。表观遗传学研究包括染色质重塑、DNA甲基化、X染色体失活和非编码RNA调控等，研究方法包括经典遗传学的方法、组蛋白乙酰化测定、DNA甲基化测定技术和Cp G岛（CGIs）微阵列技术、RNA干扰以及microRNA等。通 ......