[速览]九、家族性甲状旁腺功能亢进症

家族性甲状旁腺功能亢进症（familial hyperparathyroidism）是由甲状旁腺病变引起甲状旁腺素合成及分泌增多，通过其对骨和肾的作用，导致高钙和低磷血症。家族性甲状旁腺功能亢进症多为常染色体隐性遗传，可为多发性内分泌腺瘤综合征的一部分，分别为MEN‐1与RET原癌基因突变所致（详见后）。7、10和内含子7上发现截短突变、错义和无义突变，RNA剪切异常和移码突变，致使肿瘤抑制功能丧失。手术治疗是唯一有确切疗效的措施，早期治疗预后良好，如已并发肾病则预后较差。对手术禁忌的患者可试用西咪替丁阻 ......